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Cáncer de colon hereditario: detección temprana y ADN, las claves

Cinco de cada 100 personas con cáncer de colon tienen una forma hereditaria, lo que significa que la enfermedad se transmite de generación en generación. Así, cuando a una persona se le detecta cáncer de colon de un tipo hereditario, los integrantes de su familia deben entender que tienen en sus manos la posibilidad de adelantarse a un diagnóstico similar y prevenirlo: existen estudios que permiten detectar pólipos adenomatosos (que son considerados lesiones premalignas) antes de convertirse en cáncer y así, disminuir la mortalidad. El médico genetista Jorge Dotto, autor de “Genética. Cómo puede cambiar nuestras vidas”, da más detalles.

La mayoría de los casos de cáncer de colon comienzan como pequeños crecimientos de tejido colónico benigno (pólipos adenomatosos) que, con el paso del tiempo, algunos se convierten en tumores. Por lo tanto, recomiendan hacer tests diagnósticos de screening, como la colonoscopía (endoscopía del colon), a partir de los 50 años de edad para ser detectados antes de convertirse en cáncer: si se detecta tempranamente, es curable.

En los casos en los que se diagnostica un síndrome genético (hereditario), las personas deben empezar a hacerse colonoscopías periódicas desde que son más jóvenes. Esto permite identificar y diagnosticar lesiones en un estadio temprano; en algunos casos, se requiere la extirpación del colon.

Es muy importante tomar decisiones preventivas en los hijos del enfermo, ya que el riesgo de heredar genes mutados de un padre o madre afectado con algún tipo de cáncer hereditario es del 50%. Los tests de ADN pueden identificar a aquellos que tienen las mutaciones genéticas más frecuentes que causan Poliposis Adenomatosa Familiar o Síndrome de Lynch.

¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)?

Es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de cáncer colorrectal. Las personas que padecen la forma “clásica” de esta patología desarrollan múltiples pólipos benignos en el colon y recto en la adolescencia: pueden llegar a tener más de 100 o 1.000 pólipos. Salvo que se haga el diagnóstico y se tome una conducta quirúrgica con este órgano (extirpar el colon), estos pólipos se malignizan con los años, produciendo cáncer colorrectal.

En la forma clásica de esta enfermedad suelen desarrollar cáncer a los 39 años aproximadamente; aunque existe una variante de esta patología denominada “atenuada”, en la cual todo aparece más tardíamente (en este caso, suelen desarrollar cáncer colorrectal a los 55 años).

En la población general que no posee esta patología genética, aproximadamente el 50% de las personas de 70 años van a desarrollar un tumor colorrectal (pólipo), y el 10% de ellas van a desarrollar un cáncer colorrectal.

¿Qué es el cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC, también llamado Síndrome de Lynch)?

Es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente el de colon (intestino grueso) y recto. Estos pacientes también tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, vía biliar, tracto urinario, cerebro y piel. En las mujeres hay que tener presente que pueden desarrollar cáncer de endometrio (útero) y ovarios. El HNPCC es responsable del 3 al 5% de todos los cánceres de colon y recto. Es causado por la mutación (alteración) de genes que participan en la reparación del ADN.

¿Cuál es el pronóstico de aquellos que tienen PAF y/o Síndrome de Lynch?

Teniendo la información de la historia familiar e identificando el tipo de síndrome genético hereditario (como el Síndrome de Lynch o la Poliposis Adenomatosa Familiar), se pueden indicar medidas preventivas para que el pronóstico sea bueno y equivalente a la población general.

Siendo que 5 de cada 100 personas con cáncer de colon tiene una forma hereditaria, ¿cuándo debe hacerse un estudio genético una persona con algún familiar que padeció cáncer de colon?

Lo más importante es saber que la historia familiar de una persona tiene un gran valor. Generalmente los casos de cáncer de colon llamados hereditarios o familiares se presentan a una edad más temprana (menos de 40 o 50 años de edad) en comparación con la población general. Antes de pensar en un test genético, hay que consultar con un medico genetista que es el encargado de recopilar la historia familiar de esa persona (pedigree) y, a partir de esa información y su interpretación, tendrá una sospecha clínica de algunos síndromes genéticos y podrá evaluar qué test genético requiere hacer esa persona.

Teniendo en cuenta la epigenética, ¿qué factores pueden afectar a aquellos que tienen alguna predisposición a desarrollar cáncer de colon? ¿Qué deben controlar o prestar atención?

La alimentación es un factor clave que incluye la epigenética y el cáncer de colon. Está demostrado que las fibras (presente en frutas y verduras) tienen un efecto positivo en nuestro genoma, y especialmente en el cáncer de colon. Así como también está demostrado que una dieta con alto contenido en grasas tienen un efecto negativo y favorece el desarrollo de este tumor maligno frecuente en ambos sexos. Por lo tanto, la recomendación es comer una dieta balanceada que incluya frutas y verduras con bajo contenido de grasas, como la dieta mediterránea.

¿Cuán importante es controlar la alimentación para aquellas personas que tienen antecedentes genéticos de cáncer de colon?

La alimentación es muy importante en el bienestar de una persona y, en estos casos, el impacto de la dieta tiene una mayor relevancia: hay que incorporar frutas y verduras y comer un bajo contenido de alimentos con grasas. Lo recomendable es tener una dieta indicada por un nutricionista, ya que algunas personas sin consultar pueden comer cantidades aparentemente aceptables de alimentos, pero no con un contenido nutricional apropiado.

¿Qué otros cuidados o pautas le darías a aquellos que tienen esta predisposición genética?

Lo más importante es la consulta y el seguimiento por parte de un médico genetista, no solo para esa persona en particular, sino para el resto de su familia. A su vez, las medidas preventivas y los controles no son iguales a la población general, aunque si la persona está informada y asesorada puede tener una vida similar a la del resto de la sociedad. El rol del médico es informar y contener a la persona que tiene cierto riesgo (no quiere decir que todas las personas que tienen un síndrome vayan a desarrollar la enfermedad, aunque tengan mayor riesgo) para que pierda cierto miedo y se quede tranquila que alguien está a su lado y se hace responsable de su salud y atención.

El riesgo de heredar los genes mutados que se asocian con el cáncer colorrectal es del 50% para los hijos/as. ¿Hay maneras de prevenir esto al planificar un embarazo?

Sí, hay diferentes maneras de planificar un embarazo. En Estados Unidos y Europa se realizan en algunos centros médicos varias técnicas de análisis genético. Un test genético llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se puede utilizar en estos casos en particular. Se puede analizar si un embrión (el producto de la unión de un ovulo con un espermatozoide) tiene en su composición genética el gen mutado en cuestión, o sea, hay que saber qué gen está alterado en esa familia.

Esta es una decisión que toma la pareja cuando la carga hereditaria es tan fuerte, y especialmente en los casos de cáncer, que deciden que sus futuros hijos no pasen por lo que alguno o ambos futuros padres vivieron. En algunas oportunidades puede ser situaciones emocionalmente difíciles de llevar adelante. Es totalmente entendible que algunas parejas soliciten este estudio (DGP) para decidir con el médico especialista en fertilización asistida el embrión que no tiene un gen mutado, el cual será transferido al útero de la futura mamá.