Test Genético para cáncer de mama-útero-ovario

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Este test es una herramienta que permite el estudio de la predisposición al cáncer de ovario, útero y mama. Es un panel de secuenciación masiva que analiza de forma simultánea 24 genes y 89SNP (Single Nucleotide Polymorphism) relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de ovario, útero y mama hereditario


El cáncer de ovario es el quinto tumor más frecuente en las mujeres, se estima que 1 de cada 71 (1,4%) de las mujeres padece cáncer de ovario a lo largo de su vida. Por su parte el cáncer de útero afecta a 1 de cada 38 mujeres (2,61%). Mientras que el cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. Aproximadamente afecta a 1 de cada 8 mujeres (12,29%) padece cáncer de mama a lo largo de su vida.

En la actualidad cáncer de mama y ovario hereditario puede ser explicado por mutaciones en los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2 en un 10-18% de los casos. No obstante, en los últimos años otros genes han sido identificados por su relación con el cáncer de mama y ovario hereditario.

Otros genes relacionados con el síndrome de Lynch pueden aumentar significativamente el riesgo a padecer cáncer de útero y ovario, mientras que otros como PTEN pueden incrementar el riesgo de aparición de cáncer de mama y útero. Aunque BRCA1 y BRCA2 son responsables de la mayoría de los casos de cáncer de ovario hereditario, una proporción significativa de casos de cáncer de mama, ovario y útero puede ser atribuía a mutaciones en otros genes. Esta diversidad genética hace que este test sea ideal para abordar el análisis de este tipo de pacientes.