Test Genético para el cáncer de mama

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Este test es una herramienta que permite el estudio de la predisposición al cáncer de mama. Es un panel de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 19 genes y 76 SNP (Single NucleotidePolymorphism) relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de mama hereditario.


El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. Aproximadamente 1 de cada 8 mujeres (12,29%) padece cáncer de mama a lo largo de su vida. El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial causada por factores genéticos y ambientales.

En la actualidad el cáncer de mama hereditario puede ser explicado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en un 15% de los casos. No obstante, en los últimos años otros genes han sido identificados por su relación con el cáncer de mama hereditario. El conocimiento actual sugiere que mutaciones en los genes analizados en este panel pueden conferir un riesgo entre el 25-80% de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.

Algunos de estos genes también se asocian con un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer como: PALB2 con cáncer de páncreas, RAD50 con cáncer de ovario o TP53 con diferentes sarcomas.